Il 27 e 28 maggio presso l’Hotel Royal Continental in via Partenope 38 a Napoli, si riuniranno i maggiori esperti mondiali, neurologi, genetisti, biologi molecolari e bioinformatica per il 1° Workshop Internazionale sull’Epilessia Mioclonica Familiare dell’Adulto conosciuta anche con l’acronimo di Fame o Bafme, in una due giorni di confronto, per discutere lo stato dell’arte, i progetti in corso e le prospettive future della malattia. E’ stato infatti, di recente identificato il deficit genetico complesso che causa l’epilessia mioclonica familiare dell’adulto, anche conosciuta con l’acronimo di Fame/Bafme. In quest’ambito le ricerche effettuate dalla dottoressa Antonietta Coppola e dal professor Pasquale Striano in collaborazione con la comunità scientifica internazionale, hanno dato un risultato straordinario per migliorare la condizione di chi vive questa particolarissima patologia.
Si tratta di una malattia neurologica rara che si manifesta con la comparsa di sintomi specifici quali una tipologia di tremore definita “corticale”, mioclono e crisi epilettiche. E’ una malattia genetica, a trasmissione autosomica dominante, descritta fino ad ora come aggregati familiari solo in alcune parti del Mondo: l’Italia e in particolare nella provincia Napoletana, il Giappone, la Tailandia, la Francia e i Paesi Bassi.
L’organizzazione dell’evento per presentare gli interessanti risultati ottenuti grazie alla dottoressa Antonietta Coppola, ricercatrice del centro Epilessia (di riferimento Regionale) dell’Università Federico II di Napoli (dove vengono seguite ed assistite le famiglie napoletane) ed il professore Pasquale Striano, napoletano di nascita e genovese di adozione (Università di Genova), è stato possibile anche grazie all’assegnazione alla dottoressa Coppola di un prestigioso finanziamento da parte della European Joint Program for Rare Diseases e voluto a Napoli città di origine dei professori, con il supporto organizzativo di Giustina Purpo.
