Un farmaco considerato il più costoso al mondo (1,9 milioni di euro per singolo trattamento) ma in grado di correggere il difetto genetico nella Sma (atrofia muscolare spinale), determinando la completa regressione della malattia. E’ la terapia genica, estremamente innovativa, a cui è stata sottoposta una bimba di 6 mesi presso l’ospedale pediatrico Santobono di Napoli. La cura si basa su un vettore virale reso inoffensivo che, privato del suo patrimonio genetico, è capace di veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia.
La terapia è stata autorizzata in Europa a maggio scorso e in Italia lo scorso 17 novembre. Si tratta quindi del primo trattamento di questo tipo effettuato nel nostro Paese. L’Atrofia muscolare spinale di tipo 1 è una gravissima malattia genetica neuromuscolare, insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare che compromette la respirazione e la deglutizione, causando la morte entro i due anni di vita. La bambina è già tornata a casa insieme alla mamma e al papà, dopo aver monitorato per una settimana di effetti collaterali connessi alla somministrazione del farmaco. Il rapido utilizzo di questo farmaco al Santobono è stato reso possibile grazie a un lavoro di squadra che ha coinvolto il settore farmaceutico regionale, i servizi interni all’Azienda ospedaliera (Acquisizione Beni e Servizi, Farmacia ospedaliera, Direzione aziendale e sanitaria) e tutta l’equipe della Uoc Neurologia diretta da Antonio Varone. Luigi Russo, papà della piccola, ha ringraziato pubblicamente “il dottor Varone che dall’inizio ha sostenuto e sostiene la nostra battaglia contro la Sma. All’inizio sembra tutto nero, un tunnel senza fine. Adesso, grazie a questo farmaco arrivato prima dei 6 mesi della piccola Sofia, tutti possiamo sperare e vedere alla fine del tunnel la luce tanto attesa. Spero che la nostra piccola possa far da guida a tutti gli altri affetti da questa malattia. Un ringraziamento – conclude – anche tutti gli infermieri del reparto neurologia”.
