Un nuovo metodo che prevede l’analisi da parte dell’IA delle scansioni cerebrali standard tramite risonanza magnetica (Mri), per rilevare i movimenti di proteine, nutrienti e altri processi all’interno del cervello, si e’ dimostrato in grado di identificare i marcatori genetici dell’autismo attraverso l’attivita’ biologica del cervello, con un’accuratezza compresa tra l’89 e il 95%. A sviluppare la nuova tecnica, descritta sulla rivista ‘Science Advances’, un gruppo di ricercatori statunitensi, guidati da Shinjini Kundu, assistente alla cattedra di radiologia della Washington University di St. Louis e Gustavo Rohde, professore di ingegneria biomedica, che ora insegna all’Universita’ della Virginia. Il nuovo metodo di diagnosi dell’autismo potrebbe risparmiare alle famiglie anni di incertezza e stimolare trattamenti precoci. L’autismo e’ tradizionalmente diagnosticato dal punto di vista comportamentale, ad esempio attraverso il linguaggio di una persona, come ha osservato l’équipe medica che ha ideato il processo. Oggi l’autismo colpisce un bambino su 36, secondo il Cdc, il che significa che ogni anno negli Stati Uniti nascono piu’ di 90mila bambini con questo disturbo dello sviluppo. Tuttavia, l’autismo e’ notoriamente difficile da individuare e la stragrande maggioranza dei bambini affetti da questa patologia non riceve una diagnosi fino all’eta’ di cinque anni e finche’ non mostra chiari segni comportamentali. Peggio ancora, il processo di identificazione di solito comporta anni di incertezza, decine di viaggi in ospedale e una batteria di test, tra cui esami del linguaggio e della parola, interviste di osservazione e altro ancora, che possono essere stressanti per i bambini e le famiglie. La nuova tecnica diagnostica, sperano i ricercatori, consentira’ presto ai medici di individuare geni piu’ specifici responsabili dell’autismo, rivelando prima i percorsi biologici effettivi attraverso i quali l’autismo modifica il modo in cui il cervello cresce e opera.
Kundu ha sviluppato questa nuova tecnica di modellazione cerebrale matematica con apprendimento automatico mentre era una studentessa-ricercatrice. Il metodo, chiamato “morfometria basata sul trasporto” in onore del trasporto di materia biologica nel cervello, si concentra sull’identificazione di schemi legati a parti chiave del codice genetico. Queste sequenze di codice genetico, chiamate “variazioni del numero di copie”, o Cnv, rivelano segmenti di dna che sono stati cancellati o duplicati, alterazioni che sono state collegate all’autismo in precedenti ricerche. “Alcune variazioni del numero di copie sono note per essere associate all’autismo – ha detto Gustavo Rohde, che e’ stato insegnate di Kundu durante i suoi studi di dottorato – ma il loro legame con la morfologia cerebrale, in altre parole, il modo in cui i diversi tipi di tessuti cerebrali, come la materia grigia o bianca, sono disposti nel nostro cervello, non e’ ben noto. Scoprire come il Cnv sia correlato alla morfologia del tessuto cerebrale e’ un primo passo importante per comprendere le basi biologiche dell’autismo“. Il progetto e’ stato realizzato in collaborazione con gli scienziati del dipartimento di neurologia dell’Universita’ della California a San Francisco. I partecipanti al progetto non profit Simons Variation in Individuals Project, una coorte di soggetti con variazioni genetiche note legate all’autismo, hanno contribuito al nuovo studio. I ricercatori hanno reclutato i loro pazienti “soggetti di controllo” da altri contesti medici o clinici in base alle loro somiglianze con il gruppo Simons, come la stessa eta’, il sesso e il quoziente intellettivo non verbale, per ridurre le variabili che avrebbero potuto confondere i loro risultati. Secondo Rohde, la maggior parte dei metodi di apprendimento automatico che analizzano i dati medici, come le risonanze magnetiche, non incorporano un modello matematico per i numerosi processi biologici nascosti in quei dati. Invece, i modelli di intelligenza artificiale del passato cercavano solo modelli per identificare anomalie o anomalie statistiche nei dati sanitari dei vari pazienti. La “morfometria basata sul trasporto” di Kundu, tuttavia, potrebbe aiutare i ricercatori a distinguere variazioni biologiche ancora piu’ evidenti all’interno delle strutture cerebrali, al di la’ delle delezioni o duplicazioni associate al Cnv e all’autismo. Considerando che il 90% di tutti i dati medici proviene da immagini simili, il gruppo di ricerca spera che questo metodo possa aiutare a ricavare nuove informazioni utili da vecchi strumenti. “Se utilizziamo modelli matematici piu’ appropriati per estrarre tali informazioni, potremmo fare grandi scoperte da una cosi’ grande quantita’ di dati – ha affermato Rohde – speriamo che i risultati possano indicare regioni cerebrali ed eventualmente meccanismi che possono essere sfruttati per le terapie”.<
