L’alterazione del gene FNIP1 “spegne” il metabonzaolismo delle cellule del sistema immunitario che producono gli anticorpi, i linfociti B, che per questa ragione muoiono prima di divenire adulti, lasciando cosi’ l’organismo indifeso. Lo hanno osservato per la prima volta nell’uomo i ricercatori italiani del Centro di ricerca Tettamanti e i medici del Centro di emato-oncologia pediatrica Maria Letizia Verga della Clinica Pediatrica Universita’ Bicocca, in collaborazione con il Leiden University Medical Center di Leiden (Paesi Bassi), il Baylor College of Medicine e il Texas Children’s Hospital di Houston (Usa). I ricercatori hanno anche scoperto che questa alterazione genetica, oltre a essere tra le cause della più grave e diffusa immunodeficienza ereditaria, l’agammaglobulinemia, è presente in altre importanti malattie come infezioni ricorrenti, neutropenia (la carenza di un particolare tipo di globuli bianchi chiamati neutrofili) e cardiomiopatia ipertrofica, cioè un ispessimento del muscolo cardiaco che ne pregiudica il buon funzionamento. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Blood.
