Metà delle distrofie di solito rimane misteriosa, senza che si riesca a risalire al difetto genetico che le provoca, nonostante esami talvolta lunghi e invasivi. Ora grazie a uno studio italiano il destino della maggior parte di questi pazienti potrebbe cambiare. La ricerca pubblicata su ‘Neurology’, descrive il metodo sviluppato con il coordinamento di Vincenzo Nigro, ordinario di genetica medica della Seconda università di Napoli e ricercatore del Telethon Institute of Genetics and Medicine (Tigem).
Lo studio ha coinvolto 504 pazienti con malattie muscolari senza una diagnosi e almeno 40 clinici, provenienti da tutti i centri italiani riuniti in due network insieme con esperti francesi e belgi. Utilizzando la nuova tecnologia next generation sequencing il 43,3% ha avuto una risposta definitiva, trovando la mutazione alla base della malattia, ed un ulteriore 31,7% una diagnosi parziale. “Questo è al momento il più grande studio mai pubblicato nel mondo – spiega Nigro – e suggerisce che questo tipo di analisi dovrebbe costituire il test d’ingresso per la diagnosi di queste malattie, mentre ora ci si sottopone ad accertamenti anche invasivi che in metà dei casi non portano a un risultato. Noi abbiamo preso questi casi senza diagnosi e, nella maggior parte siamo riusciti a risalire alla causa. Inoltre quei pochi che rimangono sono nella fascia di malattia più lieve, in cui la componente genetica potrebbe svolgere un ruolo minore“.
Se si sommano tutte le patologie neuromuscolari, sottolinea Nigro, si arriva a una persona su mille della popolazione italiana. “Conoscere il gene responsabile è molto importante – spiega l’esperto – in alcuni casi ci permette addirittura di iniziare una terapia, mentre in altri può consentire ai pazienti di entrare in un trial clinico. Inoltre è importante per la famiglia, per sapere chi è portatore di una mutazione e fare così un counselling genetico”. La piccola parte di pazienti che resta senza diagnosi anche dopo questo studio entrerà in una nuova sperimentazione di sequenziamento genomico. “Con questo primo progetto abbiamo investigato solo tutti i geni conosciuti ad oggi. Poi c’è un altro progetto di Telethon per scandagliare tutti i geni umani per identificare nuove malattie genetiche: in questo studio avranno priorità i pazienti più gravi“, conclude il ricercatore.
