A cura di Cristian Fuschetto
Che non siano dei bambini semplicemente più vivaci degli altri, anche i medici più sensibili ai pericoli (veri e presunti) della medicalizzazione della personalità lo hanno dovuto ammettere. Identificato nella metà dell’Ottocento, l’attention-deficit/hyperactivity disorder (Adhd), disturbo da deficit dell’attenzione e iperattività, è un disturbo “controverso” perché negli ultimi anni, specialmente negli Stati Uniti, si è assistito a un’impennata delle diagnosi con il forte sospetto chemolti bambini semplicemente esuberanti siano stati etichettati come iperattivi, con tutte le conseguenze del caso circa i pericoli derivanti dall’assunzione di farmaci per trattare i sintomi. In ogni caso, che il disturbo, quando diagnosticato correttamente, abbia una componente biologica importante non viene messo in dubbio. A compiere un significativo passo in avanti in questo senso sono ora un gruppo di ricercatori dell’IstitutoNeuromed di Pozzili, in provincia di Isernia. Grazie alla loro ricerca, pubblicata sulla rivista internazionale Embo Molecular Medicine, è emerso che all’origine dell’“iperattività” dei bambini potrebbe esserci l’assenza di un particolare enzima nel cervello. In particolare, i ricercatori del Dipartimento di Angiocardioneurologia hanno scoperto, su modelli animali, che l’assenza di un particolare enzima causa un disturbo riconducibile alla sindrome da iperattività e deficit di attenzione dell’età infantile e adolescenziale. La scoperta apre la strada a una maggiore comprensione dei meccanismi di questa patologia e a nuove prospettive di terapia. Come spesso accade nelle attività di ricerca, la scoperta è avvenuta per caso. O, comunque, in modo del tutto inaspettato. I ricercatori, guidati da Daniela Carnevale, stavano studiando il ruolo di una particolare molecola, l’enzima PI3K, a livello del cuore e del sistema cardiovascolare nei topi. Questa molecola è coinvolta nella trasmissione dei segnali all’interno delle cellule e i topi che ne sono geneticamente privi, i cosiddetti animali knockout, in cui il gene che codifica per l’enzima è stato “spento”, hanno caratteristiche interessanti, per esempio non sviluppano l’ipertensione. Durante queste ricerche, i ricercatori hanno però notato un fatto curioso: questi topi avevano un comportamento insolito. “Si muovevano in modo eccessivamente frenetico, avevano problemi a concentrarsi e ad apprendere, infine presentavano deficit anche nella sfera delle interazioni sociali. Insomma, le caratteristiche tipiche dell’Aadhd” spiega Carnevale. Queste osservazioni hanno portato i ricercatori di Pozzilli a concentrare la loro attenzione sul ruolo che PI3K gamma potesse avere nel sistema nervoso, dove da poco è stata dimostrata la presenza dell’enzima. Al centro della loro ricerca c’è stata una particolare area cerebrale, il Locus Ceruleus, già conosciuta perché, attraverso le sue connessioni con la corteccia cerebrale, appare implicata nel mantenimento dell’attenzione. Carnevale e il suo team hanno dimostrato che l’iperattivazione del Locus Ceruleus determina una difficoltà nel mantenimento dell’attenzione e ipercinesi, associati a deficit nell’apprendimento. “I neuroni del Locus Ceruleus – spiega la ricercatrice – hanno quella che viene definita una scarica tonica, un ritmo. In altri termini sono una specie di pacemaker, e la regolarità dei loro impulsi ha un ruolo determinante nel mantenere il livello di attenzione. Quando questi impulsi sono troppo frequenti, come abbiamo dimostrato nei topi mancanti di PI3K gamma, compaiono le caratteristiche tipiche della sindrome da iperattività e deficit di attenzione”. La ricerca condotta nel Neuromed offre un’occasione unica e completamente nuova, nella comprensione dei meccanismi di una patologia neuropsichiatrica, finora trattabile solamente con farmaci sintomatici.
