Ha portato al finanziamento di 6 nuovi progetti di ricerca su diverse malattie neuromuscolari, per un totale di oltre 1,5 milioni di euro, il bando congiunto Telethon-Uildm (Unione italiana lotta alla distrofia muscolare), promosso con l’obiettivo di supportare studi sul miglioramento della qualità della vita delle persone con distrofia muscolare. I 6 progetti, spiegano i promotori dell’iniziativa, impegnano 55 ricercatori clinici e hanno coinvolto 32 istituti di ricerca in 13 regioni italiane: Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli, Marche, Puglia, Piemonte, Liguria, Sicilia e Toscana, Veneto, Lazio e Lombardia. Focus principale di questa edizione del bando è stata la ricerca clinica per lo sviluppo di protocolli multidisciplinari e azioni preventive a supporto del percorso di cura della persona adulta con una distrofia muscolare. Nello specifico, lo studio coordinato da Mauro Monforte del Policlinico Gemelli di Roma si focalizzerà sullo sviluppo di modelli di intelligenza artificiale predittivi di progressione clinica nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. E della storia naturale e dei biomarcatori di questa patologia si occuperà anche lo studio guidato da Massimiliano Filosto del Centro clinico NeMO-Brescia e Università degli Studi di Brescia, che contribuirà ad ampliare il registro italiano per la malattia grazie alla caratterizzazione dei pazienti seguiti nei 20 centri clinici partecipanti. Lo studio coordinato da Alberto Zambon dell’università Vita-Salute San Raffaele di Milano mirerà alla caratterizzazione della storia naturale dei pazienti italiani affetti da LAMA2-RD e all’identificazione di nuovi biomarcatori di malattia. La definizione della progressione respiratoria in pazienti adulti con distrofia muscolare di Duchenne al fine di definirne la storia naturale, identificare biomarcatori e creare un algoritmo predittivo di severità saranno invece gli obiettivi dal gruppo coordinato da Federica Trucco dell’Università di Genova, mentre un approfondimento sulla paura di cadere nelle persone con distrofia muscolare e l’approccio riabilitativo multidisciplinare per il trattamento sarà realizzato dal gruppo guidato da Valentina Varalta dell’università di Verona. Infine, Maria Grazia D’Angelo dell’Istituto Eugenio Medea di Bosisio Parini coordinerà il lavoro focalizzato sulla transizione all’età adulta nelle persone con distrofia muscolare, studiando i meccanismi di cognizione sociale, l’adattamento psico-sociale, la salute mentale e le strategie di adattamento.
