A pochi giorni dalla ricorrenza del 28 febbraio dedicata alle persone con malattie rare, Fondazione Telethon ha annunciato i 35 vincitori del primo round del bando aperto a ricercatori attivi sull’intero territorio nazionale, che vede un totale di 5 milioni e 270mila euro assegnati, raccolti grazie alla generosità dei donatori italiani. Sono tre i progetti finanziati in Campania, per un totale di 464.000 euro. Il team guidato da Antonio Baldini dell’Università Federico II di Napoli si concentrerà sulla sindrome di DiGeorge, caratterizzata da diverse malformazioni congenite: in particolare studierà il ruolo di uno dei geni causativi noti, Tbx1, che normalmente regola lo sviluppo dell’apparato faringeo, una struttura embrionale dalla quale si sviluppano molti organi come gran parte del cuore, timo, paratiroidi, muscoli e altri tessuti craniofacciali. Sempre all’Università Federico II di Napoli lavora Monica Dentice, che studierà la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), per la quale ad oggi non esiste ancora una cura definitiva. L’ipotesi è che un aumento dell’attività di un particolare gene, SIRT6, porti a una riduzione dei livelli di ormone tiroideo nel muscolo, peggiorando la progressione della malattia. L’obiettivo del progetto è valutare il potenziale farmacologico degli inibitori del gene SIRT6 nel trattamento della DMD. Alessandro Fraldi, del CEINGE Biotecnologie Avanzate Franco Salvatore di Napoli, si concentrerà sulla sindrome di Sanfilippo, caratterizzata da un grave coinvolgimento cerebrale e attualmente incurabile. In particolare, studiando in particolare il ruolo dell’accumulo di proteine malfunzionanti in questa patologia. I risultati di questo progetto potrebbero portare all’identificazione di nuovi meccanismi alla base della sindrome, aprendo così nuove strade per il suo trattamento.
