“Ci sono nel mondo circa 22 trial clinici in corso per la terapia genica destinata a diverse forme di distrofie retiniche ereditarie. Anche noi siamo partiti con tre nuove sperimentazioni. E partiremo con un’altra ancora, con la Fondazione Telethon, per una forma di retinite pigmentosa e sordità”. Lo ha spiegato Francesca Simonelli, professore ordinario di Oftalmologia e direttrice della Clinica oculistica dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli, nel corso del webinar ‘Distrofie retiniche ereditarie: da ora disponibile la prima terapia genica in Italia’, sostenuto da Novartis. Questa prima terapia genica, che ha appena ottenuto via libera dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) alla rimborsabilità per il trattamento di una particolare forma di malattia ereditaria della retina finora senza cure e che porta alla cecità – ha ricordato l’esperta – ha richiesto 30 anni di ricerca e ha visto la collaborazione tra l’ateneo campano e il Tigem (Telethon Institute of Genetics and Medicine) di Napoli. Ma “la strada ora è iniziata. Si sta aprendo un mondo e il paziente è al centro di questo mondo. E noi ci impegneremo tantissimo per trovare nuove soluzioni”, ma serve “collaborazione tra università, Fondazioni, industria, associazioni pazienti. Dobbiamo accelerare perché i pazienti non possono aspettare”. Simonelli ha spiegato poi che, anche per i pazienti, “la conoscenza è fondamentale. Oggi i pazienti devono sapere che possono farsi visitare, ricevere una diagnosi genetica perché è cruciale capire quale forma di malattia si ha e se, in futuro, ci può essere una chance di cura. Si sta vedendo una luce in fondo al tunnel. Perché se questa forma di malattia ereditaria della retina è l’unica per la quale oggi si è trovata una soluzione, ci sono molte ricerche in corso” .
