L’attuale emergenza coronavirus ha reso ancora piu’ fragili le persone affette da una malattia genetica rara, aumentando le difficolta’ che questi pazienti devono affrontare, ma ha fatto anche comprendere il valore universale e l’importanza della ricerca. Fondazione Telethon lavora da 30 anni al fianco di queste persone per offrire loro una speranza grazie alla ricerca scientifica e annuncia che tra maggio e giugno lancera’ tre bandi per selezionare i migliori progetti proposti da ricercatori di tutto il Paese. Accanto al tradizionale bando generale per progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare, saranno infatti avviate anche due iniziative speciali. La prima e’ una nuova edizione del “seed grant”, in collaborazione con tre associazioni di malattie rare – Associazione Italiana Glicogenosi, Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, “Una vita rara AHDS-MCT8 Onlus”: i fondi gia’ raccolti dalle associazioni saranno assegnati a progetti esplorativi di durata annuale selezionati grazie al metodo rigoroso della Fondazione Telethon, cosi’ che questi “semi” possano effettivamente far crescere la conoscenza su malattie fino ad oggi molto poco studiate.
L’altra iniziativa e’ invece la risposta della Fondazione all’emergenza sanitaria attuale: un bando dedicato a progetti che utilizzino le malattie genetiche come modello per far luce su COVID19 e il comportamento del nuovo coronavirus. In questi mesi in cui la comunita’ scientifica di tutto il mondo ha iniziato a studiare questo nuovo agente infettivo sono emersi infatti diversi punti di contatto con l’ambito di studio della Fondazione: dai sistemi di trasporto che il virus sfrutta per riprodursi una volta infettata la cellula che sono gli stessi mutati in alcune malattie genetiche del “traffico cellulare”, a specifiche molecole responsabili, quando alterate, di malattie genetiche che sono risultate essere coinvolte anche nell’interazione tra SARS-CoV2 e le cellule umane. Lo studio del particolare comportamento del sistema immunitario nei pazienti affetti da malattie genetiche rare puo’ inoltre dare informazioni molto importanti oggi per disegnare farmaci e vaccini che contrastino efficacemente anche il nuovo coronavirus. “La ricerca scientifica e’ un percorso, che non puo’ portare a risposte nette e immediate, ma che piuttosto aggiunge progressivamente frammenti di conoscenza che si sedimentano nel tempo. Queste conoscenze sono preziose perche’ possono avere un impatto in campi molto diversi da quello in cui sono nati, con un effetto domino spesso inimmaginabile – dichiara Manuela Battaglia, responsabile ricerca Fondazione Telethon – Studiare le malattie genetiche rare porta a conoscere meccanismi cosi’ fondamentali dal punto di vista biologico da avere ricadute in tutti i campi della medicina. E’ questo il motivo per cui abbiamo messo a disposizione la nostra conoscenza e la nostra esperienza nella ricerca scientifica per lo studio dell’infezione da SARS-CoV-2, cosi’ apparentemente distante dall’ambito per cui siamo nati, quello delle malattie genetiche rare, che rimangono comunque il focus principale della nostra attivita’, quello per cui continuiamo a lavorare”.
